Multipel endokrin neoplasi
I dagens verden er Multipel endokrin neoplasi blevet et relevant og interessant emne for mange mennesker. Uanset om det er dets indflydelse på samfundet, dets relevans i historien eller dets indflydelse på populærkulturen, har Multipel endokrin neoplasi fanget opmærksomheden hos mange mennesker rundt om i verden. I denne artikel vil vi udforske de forskellige facetter af Multipel endokrin neoplasi, analysere dens betydning, dens udvikling over tid og dens rolle i forskellige sammenhænge. Gennem en omfattende og tværfaglig tilgang vil vi forsøge at kaste lys over dette spændende og betydningsfulde emne og tilbyde vores læsere et dybere og mere omfattende syn på Multipel endokrin neoplasi.
Multiple endokrine neoplasier (MEN) er en række syndromer, som skyldes svulster i hormonproducerende kirtler. Dette ledsages ofte af forøget produktion af et eller flere hormoner. De fleste af MEN-syndromerne er autosomalt dominant arvelige og rammer således både kvinder og mænd. Svulsterne kan i visse tilfælde være ondartede (maligne). De forskellige MEN-syndromer fremgår af indholdsfortegnelsen på denne side.
MEN-1
Årsagen til MEN-1 er mutation i MENIN-genet, som er involveret i celledelingen i nogle organer (et såkalt tumorsuppressorgen).
Arvegangen ved MEN-1 er autosomal dominant.
Symptomerne ved MEN-1 forårsages af svulster i biskjoldbruskkirtlerne, hypofysen og bugspytkirtlen. Disse udvikles langsomt og i forskellig alder. De fleste patienter vil inden 20-30-års alderen have svulster i biskjoldbruskkirtlerne, . Svulsterne kan være hormonproducerende og således give anledning til forhøjet niveau af f.eks. parathyroideahormon, prolaktin, væktsthormon, insulin og gastrin. Svulsterne kan også være uden hormon-produktion. Endelig er der en vis risiko for, at svulster i bugspytkirtlen kan blive maligne.
Behandlingen ved MEN-1 kan være kirurgisk med fjernelse af en eller flere svulster. Desuden kan medicinsk behandling i visse tilfælde reducere hormonproduktionen (f.eks. gastrin). Endelig kan kemoterapi og strålebehandling komme på tale i tilfælde med maligne tumorer.
MEN-2
Årsagen til MEN-2 er mutationer i RET-genet, som har betydning for celledelingen i nogle organger (et onkogen).
Arvegangen ved MEN-2 er autosomal dominant, dvs. sygdommen rammer både mænd og kvinder.
Symptomerne ved MEN-2a forårsages af svulster i skoldbruskkirtlen, biskjoldbruskkirtlerne, og binyrerne. Symptomerne og dermed behandlingen varierer lidt mellem de forskellige undertyper af MEN-2 (se nedenfor).
MEN-2a
De fleste patienter vil inden 20-30-års alderen have svulster i skjoldbruskkirtlerne. Svulsterne er hormonproducerende og giver således anledning til forhøjet niveau af f.eks. parathormon, adrenalin og calcitonin. Endelig er svulsterne i skjodbruskkirtlen oftest maligne (medullær thyreoidea-cancer). Behandlingen ved MEN-2a vil oftest kirurgisk med fjernelse af den eller de syge kirtler. Desuden kan medicinsk behandling i visse tilfælde reducere hormonproduktionen (f.eks. adrenalin) i en periode f.eks. før operation. Endelig kan kemoterapi og strålebehandling komme på tale i tilfælde med maligne tumorer.
MEN-2b
De fleste patienter vil inden puberteten have svulster i skjoldbruskkirtlerne. Svulsterne er hormonproducerende og giver således anledning til forhøjet niveau af f.eks. parathormon, adrenalin og calcitonin. Endelig er svulsterne i skjodbruskkirtlen oftest maligne (medullær thyreoidea-cancer).
Behandlingen ved MEN-2n vil oftest kirurgisk med fjernelse af den eller de syge kirtler. Desuden kan medicinsk behandling i visse tilfælde reducere hormonproduktionen (f.eks. adrenalin) i en periode f.eks. før operation. Endelig kan kemoterapi og strålebehandling komme på tale i tilfælde med maligne tumorer.
Familiær isoleret medullær thyreoidea-cancer (FMTC)
De fleste patienter vil inden 20-30-års alderen udvikle svulster i skjoldbruskkirtlerne, som er hormonproducerende (calcitonin) og maligne (medullær thyreoidea-cancer).
Behandlingen vil oftest være kirurgisk med fjernelse af skjoldbruskkirtlen. Endelig kan kemoterapi og strålebehandling komme på tale.
von Hippel Lindau's syndrom
Uddybende artikel: Von Hippel-Lindaus sygdomÅrsagen til von Hippel Lindau's syndrom er i de fleste (men ikke alle) tilfælde mutation i vHL-genet.
Arvegangen er autosomalt dominant arvelig.
Symptomerne omfatter ofte misdannelser i blodkarrene i lillehjernen. Endvidere kan svulster i binyrerne medføre øget produktion af adrenalin eller noradrenalin.
Carney Kompleks
Carney kompleks er en meget sjælden autosomalt dominant sygdom pigmentering af huden, evt. øget hormonproduktion og evt. svulster i hjertet. Syndromet skyldes en mutation i protein-kinase-A-genet.
McCune-Albright syndrom
McCune-Albright syndrom skyldes en mutation i GNAS1 genet. Kun en del af cellerne bærer mutationen (mosaik). Sygdommen medfører således pletvise forandringer i en eller flere knogler (fibrøs dysplasi), og varierende pigmentforandringer i huden (café-au-lait-pletter), og evt. forøget produktion af et eller flere hormoner.