Galaktosæmi
I dag er Galaktosæmi blevet et emne af stor relevans og interesse i nutidens samfund. Siden dets fremkomst har Galaktosæmi udløst debatter, kontroverser og refleksioner inden for forskellige områder og sektorer. Dens indvirkning er ikke kun begrænset til det sociale aspekt, men har også skabt konsekvenser på politisk, økonomisk og kulturelt plan. I denne artikel vil vi udforske de forskellige facetter og dimensioner af Galaktosæmi, analysere dens udvikling over tid og dens indflydelse på vores nuværende virkelighed. Ved at dykke ned i dets forskellige aspekter vil vi forsøge at forstå dets betydning og den rolle, det spiller i det moderne samfund.
| Galaktosæmi Klassifikation | |
|---|---|
 Galaktose | |
| Information | |
| Navn | Galaktosæmi |
| Medicinsk fagområde | endokrinologi  |
| Genetisk association | GALT, GALE |
| SKS | DE74.2 |
| ICD-10 | E74.2 |
| OMIM | 230350, 230400 |
| MedlinePlus | 000366 |
| ICD-9-CM | 271.1 |
| Patientplus | Galactosaemia |
| MeSH | D005693 |
| Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds. | |
Galaktosæmi er en arvelig enzymdefekt, der medfører nedsat eller manglende evne til at nedbryde galaktose, som er den ene halvdel af mælkesukker (lactose). Mælkesukker omdannes normalt gennem en række mellemprodukter til galaktose-1-fosfat. Hos nogle mennesker er en arvelig fejl årsag til, at et af de nødvendige enzymer i omdannelsen mangler. Det medfører ophobning af galaktose-1-fosfat i celler og væv, hvilket fører til skader på hjerne og andre organer.
Galaktosæmi er et sjældent handicap. Sundhedsstyrelsen oplyser (2008), at der forekommer 38 tilfælde i Danmark, og at Center for små handicapgrupper anslår en forekomst på ca. 55 patienter i Danmark.
Der forefindes en patientforening, Galaktosæmiforeningen.
Eksterne henvisninger
- Sundhedstyrelsens side om sygdommen Arkiveret 11. marts 2007 hos Wayback Machine